강동경희대병원 이비인후과 이영찬 교수

두경부암은 눈 ·뇌 ·귀 ·식도를 제외한 구강 ·구인두 ·후두 ·하인두 ·비인두 ·갑상선 ·침샘 등 두경부 영역에서 발생할 수 있는 모든 암이다 . 초기에 발견이 어려운 두경부암은 내시경을 통해 쉽게 발견할 수 있지만 , 조기 진단이 어렵고 수술 후에 재발을 찾아 내기는 쉽지 않다 . 이에 폐암 , 유방암 , 대장암 , 위암 등에서 최근 새로운 진단 기술로 각광받고 있는 액체생검 진단기술 (혈액 등 체액 속에 극미량으로 존재하는 암세포에서 유래된 DNA 를 유전자 분석 기술을 통해 찾아내어 진단하는 기술 ))을 두경부암에도 도입하려는 연구가 지속되고 있다 .

액체생검 기술 이용해 두경부암 검출 , 진행 경과 추적하는 기술 개발

두경부암에서는 비교적 얻기 쉬운 타액을 이용한 진단 검사 방법이 연구되고 있다 . 타액은 항상 구강 내 암성 병변과 직접 접촉하기 때문에 두경부암병변의 조기 발견을 위해 이를 활용하는 것이 큰 관심을 끌고 있다 . 타액에서 얻을 수 있는 순환 종양 DNA(ctDNA)는 초기 종양을 감지하고 , 종양 진행 및 예후를 결정하고 , 표적 치료에 대한 정보를 제공할 수 있다 .

하지만 , 타액에 포함된 DNA 는 극소량일 수 있어 매우 높은 민감도의 검출 방법이 필요하다 . 이에 강동경희대병원 이비인후과 이영찬 교수 연구팀은 Cell-free DNA 액체생검 기술을 이용해 두경부암의 진단 및 진행 경과를 추적하는 기술을 개발해 두경부암에활용할 수 있는 가능성을 인정받았다 . 이는 지난 10 월 국제학술지 ‘Oral Diseases’에 게재되었다 .

돌연변이 유전자 쫓아 종양 유래 DNA 검출

이 교수 연구팀은 환자에게 특이적으로 발생한 돌연변이 유전자를 기반으로 타액에 존재하는 ctDNA 를 검출하는 초고감도 유전자 진단기술을 개발했다 . 이를 두경부암 수술을 받은 환자를 대상으로 검사해본 결과 , 환자의 타액에서 종양 유래 DNA 를 검출 할 수 있음을 확인했다 . 또한 수술 후 이것이 감소하는 것을 확인하였다 . 이에 이 교수는 “두경부암은 다양한 돌연변이로 인해 타액의 종양 유래 DNA 돌연변이 분석이 매우 어려웠지만만 , 치료에 대한 반응을 정확하게 반영할 수 있는 보다 구체적인 마커를 찾는다면 임상 적용 가능성이 높아질 것으로 예상한다 ”고 설명했다 .

환자 8 년 사이 28% 증가 , 초기에 발견하면 완치율 높아

두경부암은 우리나라에서 12 번째로 많이 발생하는 암으로 , 환자가 계속 증가하고 있다 . 국민건강보험공단 자료에 따르면 국내 두경부암 환자는 2010 년 1 만 3256 명에서 2018 년 1 만 7026 명으로 28.4% 증가했다 . 두경부암은 초기에는 증상이 뚜렷하게 나타나지 않아 찾기 어렵다 . 보통 3 개월 이상 쉰 목소리가 지속되거나 , 목에 이물감이 느껴지는 것이 대표적인 증상이며 , 입안이 자주 헐거나 붓고 적백색 반점이 생기면서 음식물을 삼키기도 어려워진다 . 초기에만 발견하면 완치율은 매우 높은 편이다 . 두경부암 중 가장 흔하게 발생하는 후두암도 1 기 완치율이 85%를 넘을 정도이다 .