강동경희대병원 소아청소년과 김태형 교수

몸살, 장염 등과 혼동해 치료 시기 놓치는 경우 많아

성장에도 영향을 미쳐 더욱 관리 중요

염증성 장질환(Inflammatory bowel disease)은 대표적인 중증 난치성 질환에 속하며 크게 궤양성 대장염과 크론병으로 나뉠 수 있다. 그 중 소아청소년 시기에 궤양성 대장염에 비해 2-3배 이상 더 많이 발생하는 소아 크론병은 최근 진단되는 연령이 점차 낮아지고 있다. 강동경희대병원 소아청소년과 김태형 교수와 함께 소아의 염증성 장질환에 대해 알아보았다.

어려서 발생할수록 유전적 요인 확률 높고 증상도 심해

염증성 장질환의 원인은 아직 명확히 밝혀진 것은 없지만, 현재까지 유전적 소인을 가진

사람이 서구적인 식습관과 환경적인 유발 요인, 장관 내 미생물의 변화 등이 복합적으로 상호 작용하여 발생하는 것으로 알려져 왔다. 

강동경희대병원 소아청소년과 김태형 교수는 “학령기 이전 어린 나이에 염증성 장질환이 발병할수록 특정 유전자 돌연변이가 보고되었다는 연구들이 있다. 이런 경우에는 더 심한 경과를 보일 가능성이 높아 어린 나이의 조발형 염증성 장질환을 세심히 살펴봐야 한다”고 당부했다.

몸살, 급성 장염과 증상 비슷해 치료 시기 놓치는 경우 빈번

소아 염증성 장질환은 만성 복통과 함께 묽은 변이 관찰되며, 때때로 혈변이 동반되는 소화기 질환 중 하나다. 전세계적으로 발생 빈도가 늘어나고 있는 대표적인 중증 난치성 질환에 속한다. 국내의 경우, 염증성장질환 19세 이하 환자수는 2017년 4,226명에서 2021년 5,122명으로 20% 이상 증가했다. 

         [자료 출처: 건강보험심사평가원 보건의빅데이터 개방시스템]

소아 크론병은 △식욕 저하와 함께 △ 활동량이 줄어들며, △ 체중이 감소하기 때문에 몸살이나 급성 장염, 또는 스트레스로 인한 의욕 저하가 원인인 것으로 오해하기 쉽다. 이 외에도 소화불량이나 관절 통증, 성장 부진, 항문 질환이 함께 나타나는 경우도 있다. 연령이 낮을수록 증상이 명확하게 나타나지 않아 진단 시기를 놓칠 수 있다. 적절한 치료가 늦어지면 성장 부진, 장 절제 등의 합병증이 진행될 수 있어 신속한 검사와 치료가 필요하다.

소화기관 전반적인 검사 통해 진단 가능

소아 크론병 진단을 위해서는 식도에서 대장 항문에 이르기까지 소화기관에 대한 전반적인 평가를 위해 혈액검사와 대변 염증 검사, 영상 검사 (초음파, CT, MRI 등), 그리고 위대장내시경 검사를 시행한다. 크론병은 아직 완치가 되지 않는 난치성 질환이지만, 최근 면역 조절제와 경구 영양 치료, 그리고 생물학적 주사제의 발전으로 치료 효과의 증대를 위한 노력이 활발이 이루어지고 있다. 또한 주기적인 성장 및 사춘기 발육과 뼈에 대한 평가 등도 협진을 통해 병행하고 있다.

합병증 확인하고 심적으로 이겨낼 수 있도록 지지 필요

유지 치료가 이루어지고 있는 중에도 정기적인 검진을 통해 합병증 진행이 없는지 놓치지 않고 확인하는 것이 우선 중요하다. 또한 가급적이면 소화기관에 손상을 주는 가공 식품들을 줄이고, 올바른 식습관을 유지하여 비타민과 아연 등의 미량 원소와 필수 영양소 공급이 원활하도록 해야 한다. 가족 및 친구들의 심적인 지지는 환아가 질병을 꾸준히 관리하고 이겨내는데 도움을 준다.

강동경희대학교병원 소아청소년과 김태형 교수는 지난 4월 부산 벡스코에서 열린 제11차 아시아염증성장질환 학술대회에서 ‘생물정보학 유전자 발현 프로파일링에 기반한 소아크론병의 질병 범위와 관련된 허브 유전자 및 주요 경로의 규명’을 통해 탁월한 연구자상을 수상하였으며, 5월 비엔나에서 열린 유럽소아소화기영양학회에서는 ‘소아크론병에서 표현형을 예측할 수 있는 DNA메틸화 혈액 생체표지자 연구’를 통해 젊은 연구자상을 수상하는 영예를 안았다. 김태형 교수는 “유전체 분석 연구들을 통해 소아 크론병 환아의 진행 경과를 신속히 예측할 수 있는 생체지표를 찾고, 향후 기초 연구에도 활용될 수 있기를 희망한다”라고 밝혔다.