신장에 다수의 물혹이 생겨 신장 기능 떨어뜨리는 질환, 50% 확률로 유전

신장 기능 10% 이하로 떨어지면 투석‧신장 이식 필요해

가족력 있으면 조기부터 관리해야

KBS2 드라마 ‘동백꽃 필 무렵’의 동백이가 엄마에게 신장을 내주며 해피엔딩으로 막을 내렸다. 극 중 등장하는 다낭성 신장 질환은 투석이나 이식이 필요한 말기신부전이 되는 유전질환 중에서는 가장 흔한 질환이다. 건강보험심사평가원의 통계에 따르면, 작년 다낭성 신장병으로 진료를 받은 환자는 7,506명이었다. 1천 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 다낭성 신장질환에 대해 강동경희대병원 신장내과 문주영 교수와 함께 알아보았다.

신장에 여러 개의 물집 생기며 기능 떨어뜨리는 질환

다낭성 신질환은 양쪽 신장에 액체로 채워진 물혹(낭종)이 많아지고 커지면서 신장이 비대해지고, 정상 조직을 물혹이 차지하면서 기능이 점점 떨어져 말기 신부전에 이르게 되는 병이다. 극 중에서 나오는 상염색체 우성 다낭성신질환(Autosomal dominant kidney disease, ADPKD)는 부모 중 1명에서 폴리시스틴(polycystin)이라고 하는 단백질을 만드는 유전자 (PKD1, 2)에 결함이 있는 경우 발병하는 질환이다. 상염색체 우성으로 유전되어 세대를 건너뛰지 않고 자녀에게 바로 50%의 확률로 유전된다. 상염색체 우성 다낭성신질환은 신장 유전성 질환 중 가장 흔한 질환으로, 전 세계적으로 400~1000 명 중 1명에서 발생한다.

유전자 있어도 소아에서는 발생하지 않아, 성인 되면서 발병

상염색체 우성 다낭성신질환은 소아에서 발병하는 경우는 드물고, 대부분 성인이 되며 발병한다. 이에 문주영 교수는 “보통 20대 이후부터 발생하기 시작하는데, 20대에는 낭종의 개수도 적고 크기도 작아 증상을 잘 느끼지 못하는 경우가 많다. 30대 이상부터는 낭종이 커지면서 신장이 커다란 혹으로 만져지거나 좌우 옆구리가 아프고, 혈뇨가 나타날 수 있지만, 낭종이 많이 커질 때 까지는 증상이 없어 검사를 하지 않으면 모르는 경우도 많다”고 설명했다.

신장 기능 10% 이하로 감소하면 투석, 신장이식 필요

나이가 들수록 낭종의 개수가 많아지고 크기도 커지면서 고혈압이 대부분 발생하고, 신장의 기능을 떨어뜨리게 된다. 또, 낭종 안으로 출혈이 발생하거나, 요로 결석, 요로 감염 등이 합병증으로 발생할 수 있다. 보통 30대 후반부터 신장 기능이 감소하기 시작해 40~50대 사이에 신장 기능이 10% 이하로 나빠져 투석이나 이식을 받아야하는 경우가 발생하기 시작하고, 70대 이후에는 이 비율이 50% 이상으로 증가한다.

가족력 있으면 정기적인 검진 통해 관리해야

가족력이 있는 경우, 증상이 없더라고 정기적인 진료가 필요하다. 현재까지 다낭성 신질환에 대한 근본적인 치료는 없기 때문에, 다낭성 신질환 환자인 부모에서 태어난 아이는 출생 시에는 정상이어도 성장하면서 발병의 위험이 높으므로 정기적으로 신장 기능 검사와 초음파 검사를 받으면서 관리하는 것이 좋다. 특히, 여성은 임신전에, 남성은 군입대전에 질환의 유무를 꼭 확인해야 한다. 또한, 고혈압을 조절하면 신장 기능의 소상을 늦추는 데 도움이 될 수 있어 130/80mmHg 이하로 유지하는 것이 권고된다. 최근에는 다낭성신증에서 낭종의 진행을 억제하는 약제가 국내에서도 사용되고 있다. 낭종이 빨리 자라고 신기능이 저하되기 시작한 환자들에게 새로운 시도가 될 수 있으나, 다뇨가 발생하기 때문에 약제의 득과 실을 잘 따져서 써야한다.

신장 이식 전 질환 여부 등 철저한 검사부터 받아야

드라마의 동백이 같이 다낭성신질환 환자의 가족이 신장을 기증하는 경우에는, 기증자는 이식 전 철저한 검사를 통해 다낭성신질환의 유무를 확인해야 한다. 강동경희대학교병원 장기이식센터는 신장내과와 외과, 마취통증의학과에서 이식전 긴밀한 협진을 통해 기증자의 안전을 보장하고, 수혜자의 경우 보통 신장의 두 배 이상으로 커진 다낭성신장을 제거할지 판단해 신장이식, 간‧신장 동시 이식을 성공적으로 수행하고 있다.